少突胶质细胞瘤
一概述
少突胶质细胞瘤是来源于少枝胶质细胞的神经上皮肿瘤，分化良好，主要位于大脑半球，好发于额叶，其次为颞叶、顶叶及枕叶。临床表现以癫痫发作为主，可有头痛、恶心、呕吐等表现。
二是否医保
是
三就诊科室
肿瘤科、神经外科、放疗科
四流行病学
肿瘤发病率低，约为0.27/10万。好发于成年人，中位发病年龄43岁，男女之比为1.21∶1。
五病因
病因不明，可能与基因变异有关。
六临床症状
癫痫发作、头痛、恶心、呕吐、视力模糊等。
七危害
引起颅内压增高，影响正常生活，严重者可危及生命。
八并发症
颅内压增高等。
九检查
基因检测、CT、MRI、组织病理检查等。
十诊断
主要依靠影像学和组织病理检查诊断。
十一饮食建议
饮食宜清淡而富于营养。
十二治疗原则
手术治疗为主，术后可结合放疗、化疗。
十三治愈性
治疗的目的在于缓解症状，延长生存期。
十四典型症状
病史较长，癫痫发作是最常见的临床表现。肿瘤体积较大或致脑脊液循环障碍时，可引起头痛、恶心、呕吐及视力模糊等颅内压增高表现。肿瘤侵犯功能区，可导致偏瘫、偏身感觉障碍及运动性或感觉性失语等。
十五诊断依据
1.患者有癫痫发作、头痛、恶心、呕吐、偏瘫等中枢神经系统表现。2.基因检测可发现1号染色体短臂（1p）与19号染色体长臂（19q）杂合性丢失，IDH1或IDH2基因突变。3.影像学检查（1）CT：平扫多呈低密度占位影像，可伴高密度结节样钙化，增强扫描后不强化或轻度强化。（2）MRI：肿瘤T1加权成像呈低信号，T2加权像呈高信号，占位效应轻，瘤周无水肿或轻度水肿，钙化灶在T1及T2加权像呈低信号。增强后肿瘤不强化或轻度强化。4.组织病理检查少突胶质细胞瘤细胞密度中等，大小一致。石蜡切片中，肿瘤细胞胞质肿胀透亮，呈典型的蜂窝状改变。肿瘤细胞核分裂象较低，Ki67细胞增殖指数多低于5％。
十六治疗方针
采取手术为主的综合治疗，包括放疗、化疗等。
十七放化疗
对仅行肿瘤活检或肿瘤没有切除完全的患者，应行放射治疗。对存在1p/19q杂合性缺失的年轻患者，可先行化疗，推迟放疗。
十八手术治疗
手术切除肿瘤是主要的治疗方法，应在保留神经系统功能的前提下，最大程度切除肿瘤。
十九预后情况
少突胶质细胞瘤呈低度恶性，预后较好，中位生存期为7～10年，5年及10年生存率为64.3％及47％。影响预后的因素包括患者年龄、手术切除程度、术后是否行放化疗、1p/19q杂合性丢失及IDH1基因突变等。
二十日常护理
1.保持生活环境安静、舒适，减少对患者的不良刺激和心理压力。2.因肿瘤出现偏瘫等功能障碍者，在治疗后应及时进行功能训练，恢复受损的功能，不仅有助于生活，也有助于患者建立康复的信心。3.注意患者情绪，及时进行交流和心理疏导，保持其心情舒畅，积极配合治疗。4.适当运动，提高身体素质，改善精神面貌。5.养成良好的生活习惯，按时作息，注意休息，避免劳累。
二十一饮食调理
均衡饮食，选择高热量、高蛋白、富含膳食纤维的食物，多食新鲜蔬菜和水果。饮食宜清淡，易消化。
多见于青少年，类圆形肿块，边界清楚，密度不均，点片状、弯曲条带状、不规则或皮层脑回状钙化，可能轻度水肿，轻度强化。
MR：为长T1长T2信号，钙化均为低信号。
脑膜瘤
一概述
脑膜瘤是由蛛网膜细胞或无脑膜覆盖的组织器官演变而成的，多数为良性肿瘤，少数有恶变的可能。脑膜瘤多数为单发，少数为多发，往往以头痛和癫痫为首发症状，好发部位有头皮、颅骨、眼眶、鼻窦、三叉神经半月节、硬脑膜外层等。在颅内肿瘤中，脑膜瘤的发病率仅次于胶质瘤，女性发病约是男性的2倍。良性脑膜瘤预后较好，恶性脑膜瘤复发率高。
二病因
脑膜瘤的病因迄今不完全清楚。临床发现，颅脑外伤、病毒感染、放射照射、遗传因素或者内源性因素如激素、生长因子等均可能是形成脑膜瘤的因素之一。脑膜瘤可见于颅内任何部位，但幕上较幕下多见，约为8∶1，好发部位依次为大脑凸面、矢状窦旁、大脑镰旁和颅底（包括蝶骨嵴、嗅沟、岩斜区、桥小脑角等），从而压迫相应部位的功能区和颅神经产生相应的临床症状和体征。
三临床表现
脑膜瘤有良性、恶性之别，良性脑膜瘤生长慢，病程长，其出现早期症状平均约为2.5年，长者可达6年之久。因肿瘤的膨胀性生长，患者往往以头痛和癫痫为首发症状，依肿瘤部位不同，可以出现一系列的神经系统损害，如突眼、视力、视野、嗅觉或听觉障碍及肢体运动障碍等，有的还会出现恶心、喷射性呕吐等颅内压增高的症状。老年患者以癫痫为首发症状者多见。
不同部位的脑膜瘤还会有各自典型的表现。如上矢状窦旁脑膜瘤运动障碍表现为从足部开始，渐至下肢，继而上肢肌力障碍，最后波及头面部，如肿瘤向两侧生长，可出现双侧肢体肌力弱并伴有排尿障碍，癫痫，颅内压增高症状等。眼眶及颅眶沟通脑膜瘤典型表现为突眼。
四检查
颅脑CT、磁共振是诊断脑膜瘤的主要检查。为了进一步确诊疾病，了解疾病的严重程度，以及治疗的需要，还可能做一些其他的检查，如视力视野检查、神经系统体格检查、X线检查、脑血管造影检查、组织病理学检查等。
1.X线检查
X线检查可以帮助判断有没有发生颅骨骨质的破坏，用于脑膜瘤的辅助诊断。
除高颅压表现外，可见：①肿瘤钙化，见于砂粒型。钙化较密集，可显示整个肿瘤块影。②局部颅骨增生或破坏。③板障静脉增粗和增多，脑膜动脉沟增粗，棘孔可扩大。
2.头部CT
虽然MR在诊断脑膜瘤方面有取代CT之势，但是CT仍是诊断本病的主要方法，特别显示脑膜瘤与邻近骨性结构的关系、钙化等。脑膜瘤CT的表现：
（1）瘤呈圆形或分叶状或扁平状，边界清晰。
（2）密度均匀呈等或偏高密度，少数可不均匀和呈低密度，为伴瘤内囊变或坏死。
（3）增强后密度均匀增高。
（4）瘤内钙化多均匀，但可不规则。
（5）局部颅骨可增生或破坏。
（6）半数患者在肿瘤附近有不增强的低密度带，提示瘤周水肿。
3.MRI
在颅底、鞍区和蝶骨嵴脑膜瘤，或与颅外沟通的脑膜瘤MRI的图像较CT清晰。另外，在显示肿瘤与重要血管的毗邻关系方面MRI也优于CT。
（1）以硬脑膜为其基底，此处也是肿瘤最大直径。
（2）在T1加权像上约60%脑膜瘤为等信号，30%为低信号；在T2加权像上，肿瘤呈低至高信号，且与瘤病理类型有关，如纤维型多为低信号，内皮型为高信号。
（3）在T1和T2加权像上肿瘤和脑组织间有一低信号界面，代表受压的蛛网膜或静脉丛。如此低信号界面消失，常提示蛛网膜界面被破坏。
（4）T2加权像可清晰显示瘤周水肿，瘤周水肿常见于额叶脑膜瘤、蝶骨嵴脑膜瘤，以及脑膜内皮型、过渡型、接受软脑膜动脉供血的脑膜瘤。
（5）脑膜尾征，肿瘤附着的硬膜和邻近硬膜可增强（CT也可有），反映该处硬脑膜的通透性增大，并不是肿瘤浸润。
4.血管造影
血管造影主要用于了解肿瘤的供血情况，以及肿瘤与重要血管的关系，同时也为手术前栓塞治疗提供依据。
血管造影脑膜瘤的特点：①瘤血管成熟，动脉期有增粗的小动脉，毛细血管肿瘤染色，静脉期有粗大静脉包绕肿瘤；②颈外动脉（如颞浅动脉、枕动脉、咽升动脉、脑膜中动脉、脑膜垂体干、小脑幕动脉等）增粗、血流速度加快（正常时颈内动脉循环时快过颈外动脉）。
五诊断
脑膜瘤缺乏特异性的临床症状和体征，其诊断主要依靠影像学检查：
1.形态学，即肿瘤的外形、部位以及其占位效应。
2.肿瘤在CT的密度及MRI的信号强度，及其增强后的表现。典型的脑膜瘤CT的表现为等密度或稍高密度区。在MRI，T1加权像上60%肿瘤与灰质信号相同，30%为低于灰质的低信号。在TT2加权像上，50%为等信号或高信号，40%为中度高信号，也可能为混杂信号。肿瘤边界清楚，圆形或类圆形，多数边缘有一条低信号边，呈弧形或环形。经静脉增强后呈均匀状，明显强化。
3.其他发现，如颅骨受累、钙化，血管扩张受压，确认供血动脉和引流静脉。
六治疗
1.手术
脑膜瘤是一种潜在可治愈性肿瘤，外科手术可治愈大多数脑膜瘤。影响手术类型的因素包括部位、术前颅神经损伤情况（后颅凹脑膜瘤）、血管结构、侵袭静脉窦和包裹动脉情况。如患者无症状且全部肿瘤切除有产生难以接受的功能丧失的危险，应选择部分切除。对大脑凸面的脑膜瘤，力争全切肿瘤并要切除受累硬膜以减少复发机会。蝶骨翼内侧、眶、矢状窦、脑室、脑桥小脑角、视神经鞘或斜坡的脑膜瘤可能难以完全切除。对海绵窦脑膜瘤，要考虑到有损伤颅神经和颈内动脉的风险，外科治疗要求高，一般采取伽玛刀治疗。手术能逆转大多数神经系统体征。
2.立体定向放射外科
包括伽玛刀、X线刀和粒子刀。适用于术后肿瘤残留或复发、颅底和海绵窦内肿瘤，以肿瘤最大直径≤3cm为宜。伽玛刀治疗后4年肿瘤控制率为89%。本法安全、无手术的风险是其优点，但是长期疗效还有待观察。
3.栓塞疗法
包括物理性栓塞和化学性栓塞两种，前者阻塞肿瘤供血动脉和促使血栓形成，后者则作用于血管壁内皮细胞，诱发血栓形成，从而达到减少脑膜瘤血供的目的。两法均作为术前的辅助疗法，且只限于颈外动脉供血为主的脑膜瘤。
4.放射治疗
可作为血供丰富脑膜瘤术前的辅助治疗，适用于：①肿瘤的供血动脉分支不呈放射状，而是在瘤内有许多小螺旋状或粗糙的不规则的分支形成；②肿瘤以脑实质动脉供血为主；③肿瘤局部骨质破坏而无骨质增生。术前放射剂量一般40Gy1个疗程，手术在照射对头皮的影响消退后即可施行；④恶性脑膜瘤和非典型脑膜瘤术后的辅助治疗，可延缓复发。
5.化疗
脑膜瘤一般不需要化疗。但是对于一些恶性的脑膜瘤，可以通过化疗减少复发。
40岁左右成年女性多见，可有头痛，视力下降，癫痫等症状。10%-20%瘤内有钙化。
CT：表现为等高密度肿块，邻近颅骨骨质增生硬化。
MR：为稍长T1、稍长或等T2信号，周围可见水肿。
颅咽管瘤
一概述
颅咽管瘤是由外胚叶形成的颅咽管残余的上皮细胞发展起来的一种常见的胚胎残余组织肿瘤，为颅内最常见的先天性肿瘤，好发于儿童，成年人较少见，好发于鞍上。其主要临床特点有下丘脑-垂体功能紊乱、颅内压增高、视力及视野障碍，尿崩症以及神经和精神症状，CT检查可明确诊断。治疗主要为手术切除肿瘤。
二病因
1.先天性剩余学说
这是被人们比较广泛接受的组织发生学说。在正常情况下，胚胎7～8周颅咽管即逐渐消失，在发育过程中常有上皮细胞小巢遗留，即成为颅咽管瘤的组织来源。因此颅咽管瘤可发生于咽部、蝶窦、鞍内、鞍上及第三脑室，有的可侵入颅后窝。
2.鳞状上皮化生学说
有学者认为鳞状上皮细胞巢是垂体细胞化生的产物，而不是胚胎残留。另外，还有人观察到垂体腺细胞和鳞状上皮细胞的混合，并且见到二者之间有过度，这一发现也支持化生学说。
三临床表现
本病可发生在任何年龄，但大部分病例发生在15岁以下。大多数颅咽管瘤呈间歇性生长，故总体上看肿瘤生长较慢，其症状发展也慢；少数颅咽管瘤生长快速，其病情进展亦较快。其临床表现包括以下几个方面：肿瘤占位效应及阻塞室间孔引起的高颅压表现；肿瘤压迫视交叉、视神经引起的视力障碍；肿瘤压迫下丘脑、垂体引起的下丘脑-垂体功能障碍；肿瘤侵及其他脑组织引起的神经、精神症状。各种症状在儿童及青年患者与成人患者的发生频率略有不同，前者首发症状以颅内高压多见，后者以视神经压迫症状多见，所有患者均有可能产生内分泌改变，但成人发现较早。
1.颅内压增高
多因肿瘤阻塞室间孔引起梗阻性脑积水所致，巨大肿瘤本身的占位效应也是颅内压增高的原因之一。表现为头痛、呕吐、视盘水肿或继发性视神经萎缩。
2.视力视野障碍
肿瘤压迫视交叉可有视神经原发性萎缩及双颞侧偏盲；颅内压增高时可引起视盘水肿，晚期可见视神经继发性萎缩、视野向心性缩小。少数肿瘤向前颅窝发展而出现Foster-Kennedy综合征。
3.内分泌功能紊乱
因压迫腺垂体使其分泌的生长激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素及促性腺激素明显减少，表现为生长发育迟缓、皮肤干燥及第二性征不发育等。因压迫下视丘可有嗜睡、尿崩症、脂肪代谢障碍（多为向心性肥胖，少数可高度营养不良而呈恶病质）、体温调节障碍（体温低于正常者多）等。
四检查
普通实验室检查无特殊。内分泌功能检查多数患者可出现糖耐量曲线低平或下降延迟，血T3、T4、FSH、LH、GH等各种激素下降。少数表现为腺垂体功能亢进，大多数表现为程度不等的腺垂体及相应靶腺功能减退。
1.生长激素（GH）测定和GH兴奋试验
颅咽管瘤患者血清GH值降低，且对胰岛素低血糖、精氨酸、左旋多巴等兴奋试验，无明显升高反应。
2.促性腺激素（GnH）尿促性素（FSH）、黄体生成素（LH）测定和GnH兴奋试验
颅咽管瘤患者血清FSH、LH水平降低，且对促性腺激素释放激素（常用的为LH-RH）兴奋试验无明显升高反应，提示肿瘤侵及下丘脑-垂体区。
3.泌乳素（PRL）测定患者血清PRL水平可升高
可能由于肿瘤阻断泌乳素释放抑制激素（PIH）进入垂体，使PRL分泌和释放增加。
4.血清学检查
促腺上腺皮质激素ACTH、促甲状腺激素TSH测定当肿瘤严重压迫垂体组织而萎缩时，患者血清ACTH、TSH均降低。
5.抗利尿激素（ADH）测定
颅咽管瘤患者血清ADH常降低。
6.腰椎穿刺
有颅内压增高者可出现腰穿测压升高，脑脊液化验多无明显变化。
7.颅骨X线平片
儿童头颅平片有异常改变。
（1）肿瘤钙化颅咽管瘤的钙化有各种形态，为颅咽管瘤的显著特征，鞍上型和鞍内型肿瘤均有钙化，而其他鞍部病变极少出现钙化。
（2）蝶鞍改变儿童患者因TSH和GH缺乏，骨X线片可显示骨龄减小。绝大多数颅咽管瘤位于蝶鞍的上部，可向下压迫蝶鞍，故在头颅平片上可发现蝶鞍变扁平，床突受损。少数颅咽管瘤位于鞍内，在头颅平片上可见蝶鞍扩大。
（3）颅内压增高征象60%患者在头颅X线平片上可见颅内压增高的征象，表现为鞍背脱钙，颅骨内板脑回压迹明显、颅底变平等表现，小儿可有颅骨骨缝分离等。
8.CT检查
CT扫描显示为鞍区肿瘤改变。
9.MRI检查
多数颅咽管瘤囊性部分所含的物质呈短T1与长T2，但也可呈长T1与长T2像，即T1加权像上呈低信号，T2加权像上呈高信号；若为实质性颅咽管瘤，则呈长T1与长T2。钙化斑呈低信号区。
CT和MRI检查对诊断具有重要意义，此2项检查可显示肿瘤的位置、大小、有无囊变、肿瘤对邻近脑组织的侵袭情况、是否有脑积水存在。一般来说，MRI在显示肿瘤的结构及其与邻近脑组织（如视交叉）的关系方面优先于CT，但不能像CT那样显示钙化灶。
10.脑室造影
因肿瘤大小各异，脑室造影能明显显示肿瘤对颅底动脉的影响和变化，对手术极有帮助。肿瘤囊腔是否与脑室相通，可在行脑室造影的同时，可直接穿刺入肿瘤囊腔。
11.脑电图
以额部或广泛的δ波或θ波为主。
五诊断
任何年龄的患者如出现高颅压、神经、眼科症状及下丘脑-垂体功能紊乱均应考虑颅咽管瘤的可能。根据好发部位、临床表现及辅助检查诊断颅咽管瘤并不困难。凡青少年儿童出现内分泌功能障碍，如发育矮小、多饮多尿、肥胖、生殖器发育不良等，均应首先考虑本病；若有鞍上或鞍内钙化斑，更有助于诊断。若成人出现性功能障碍或头痛、视力视野障碍，也应考虑本病。
通过实验室检查、CT和MRI对诊断具有重要的意义，对疑似病例应及时做此种检查，以免延误诊断。
六治疗
由于肿瘤对周围重要结构的浸润压迫以及手术可能产生的影响，术前及术后均要检查下丘脑垂体轴、肾上腺功能及水、电解质平衡等。治疗原则是能够完全切除的肿瘤应尽量完整切除；体积大的肿瘤或与周围组织粘连严重时可做部分切除，术后辅以局部放射治疗；大的囊性单腔性颅咽管瘤可用同位素32P内放疗；而对于小的2～3cm的肿瘤可行立体定向放射外科治疗。
七预后
囊性肿瘤的预后比实质肿瘤或囊性、实质性混合肿瘤好，肿瘤完整切除比部分切除预后好，部分切除的肿瘤若辅以放疗，仍能获得较长的生存期
多见于20岁以下，常有内分泌代谢障碍及视觉障碍，部分可有颅高压表现。
X：可见鞍区钙化，蝶鞍异常扩大及颅高压征象。
CT：见囊实性肿块，囊壁斑块、蛋壳样钙化。
MR：T1高等低混杂信号，T2为高信号。
生殖细胞瘤
一概述
生殖细胞瘤是起源于原始的生殖细胞的恶性肿瘤，是颅内生殖细胞肿瘤的一个亚型，可发生于鞍区、松果体区、基底节区。临床症状因发生部位不同而不同，预后较其他亚型的颅内生殖细胞肿瘤好。
二是否医保
是
三就诊科室
神经外科、放疗科、肿瘤科
四流行病学
好发于青年人和儿童，男性多于女性。
五病因
病因不详。
六临床症状
症状因肿瘤发生部位而异，可有尿量增多、视野障碍、视力障碍、生长发育迟缓、头痛、呕吐等。
七危害
可因内分泌功能障碍而影响生长发育。
八检查
体格检查、肿瘤标志物检测、脑脊液细胞学检查、CT、组织病理检查等。
九诊断
根据发育障碍等临床表现，结合组织病理检查可诊断。
十饮食建议
正常饮食，保持合理、均衡、全面、充分的营养。
十一治疗原则
以放化疗为主，部分需手术治疗。
十二治愈性
治疗的目的在于缓解症状，延长生存期。
十三典型症状
1.鞍区生殖细胞瘤主要表现为不同程度的尿量增多，视力障碍、视野缺损，可因内分泌功能障碍而出现生长发育迟缓、性征发育障碍或退化，性早熟少见。颅内压增高症状如头痛、呕吐等不明显或滞后出现。2.松果体区生殖细胞瘤男性可发生性早熟，表现为第二性征提前发育。颅内压升高症状出现较早，包括头痛、呕吐、嗜睡、记忆障碍等。婴儿还可伴有头围增大和癫痫发作。部分患者可有帕里诺（Parinaud）综合征，表现为双眼向上运动麻痹，但不伴有眼球汇聚运动麻痹。瘤体较大的患者可出现耳鸣、听力障碍、步态不稳、眼球水平震颤等小脑压迫体征。个别患者可因瘤体卒中出现意识障碍。3.基底节区生殖细胞瘤多表现为进行性偏侧肢体无力，可先从上肢或下肢开始，进展缓慢。晚期可出现头痛、呕吐等颅内压增高症状。
十四其他症状
脱落的肿瘤细胞随脑脊液播散，可累及神经根和（或）脊髓，可引起疼痛、感觉障碍、运动障碍等。
十五诊断依据
根据患者病史，尿量增多、头痛、呕吐、嗜睡、肢体无力等临床表现，结合体格检查、肿瘤标志物检测、CT等可初步诊断，脑脊液细胞学检查和组织病理检查可明确诊断。体格检查可发现患者性早熟或发育障碍，有助于初步判断肿瘤位置。包括人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白在内的肿瘤标志物检测，对协助诊断具有重要意义。。CT平扫为圆形、不规则形或蝴蝶形，均匀等或稍高密度，有或无钙化和小囊变；强化可显示较小的囊变，多表现为中度到明显均匀一致的强化，少数不均匀强化。病灶周边有圆点状钙化。松果体区和鞍区同时发现肿瘤病灶有利于诊断。MRI表现为T1WI等或稍低信号、T2WI等或稍高信号,增强后除囊性部分未强化外,实性部分明显均匀强化。基底节区生殖细胞瘤有较为独特的影像学特征，肿瘤体积较大，但占位效应不明显；肿瘤旁水肿较轻，多伴有同侧外侧裂区大脑皮质萎缩；增强扫描时表现为不规则花环样强化或斑点样强化。
十六治疗方针
以放疗、化疗为主。
十七放化疗
生殖细胞瘤确诊后主要治疗手段为放化疗。
十八手术治疗
手术治疗的主要作用在于活检确诊和脑室-腹腔分流。松果体区生殖细胞瘤应先行脑室-腹腔分流术缓解增高的颅内压，然后行化疗、放疗。
十九预后情况
生殖细胞瘤5年生存率为96%，10年生存率为93%。
二十日常护理
1.保持环境安静、舒适，减少对患者的不良刺激和心理压力。2.进行适当运动，提高身体素质，改善精神面貌。3.保持心情舒畅，消除焦虑、抑郁等不良情绪。
二十一饮食调理
1.均衡膳食，补充营养，摄入高热量、高蛋白、富含膳食纤维的各类食物，多食新鲜蔬菜和水果。饮食宜清淡，易消化。2.婴儿应注意科学喂养，及时添加辅食。
好发于10-20岁女性，松果体区及鞍上区多见。常有头痛、呕吐、视力减退等症状。
CT：颅内压增高症状及松果体区钙化。
MR：常为脑三脑室后部长T1长T2信号，水肿不明显。增强明显强化。
动静脉畸形
病因胚胎期如有某种因素影响原始脑血管网正常发育，毛细血管不健全，动静脉直接相通形成短路，可发展成为脑动静脉畸形。
折叠编辑本段临床表现1.颅内出血
小的出血，症状多不明显。出血量大，可以导致患者头痛，呕吐，意识障碍，甚至脑疝，导致患者生命终止。
2.癫痫发作
年龄越小，癫痫出现的几率越高，多是由于额叶及颞叶的动静脉畸形导致。有些患者表现为大发作，也有患者表现为局灶发作。长期癫痫发作，会导致患者智力减退。
3.头痛
几乎一半的患者有慢性头痛病史，表现为单侧局部或者全头痛，间断发作或持续发作，有些患者出现迁移性头痛。突发出血，会导致急性头痛。
4.神经功能缺失
突发出血导致的脑内血肿，可以造成患者急性偏瘫，偏盲，偏身感觉障碍，失语。有些未出血的患者，也会导致进行性的神经功能缺失，如运动，感觉，视力，视野，语言，记忆力，智力，计算力等功能障碍。
5.其他症状
有些患者，可以出现颅内吹风样杂音，常见于较大，较表浅的动静脉畸形。婴幼儿及儿童动静脉畸形，可以导致心功能障碍。
折叠编辑本段检查1.头部CT检查
出血时，CT可以确定出血的部位及程度，有些病变可以表现为混杂密度区。
2.磁共振成像
由于病变内高速血流出现的流空现象，血管团、供血动脉和引流静脉均表现为黑色。
3.全脑动脉造影
是确诊的必需手段，诊断的金标准，可以确定畸形血管团的位置，大小，范围，供血动脉，引流静脉及血流速度。
4.脑电图检查
有癫痫发作的患者，可行脑电图检查，确认癫痫病灶的范围。
折叠编辑本段诊断根据症状，体征，影像学检查，确诊一般不难。
折叠编辑本段治疗1.手术切除
是治疗颅内动静脉畸形最彻底的方法，可以消除病变出血的风险，改善脑血供，还能控制癫痫发作。
2.放射治疗
对于病变小于3cm的，位于重要功能区，或者位置深在，不能手术的患者，可以选择立体性放射治疗，常选伽马刀治疗。但是通常1到3年后才见效，这期间有出血的可能。
3.介入栓塞治疗
可以采用血管内介入的方法，栓塞供血动脉。但是单独介入栓塞治疗动静脉畸形的完全闭塞率比较低，通常作为手术切除及放射外科治疗前的辅助手段。
4.综合治疗
可以采用以上两种，或者两种以上的手段相结合，综合各个手段的优点，最大可能地治愈本病。
多发生于中年人，男多于女。可有头痛、昏迷、偏瘫、失语、反复癫痫等。
CT：可见边界不清的混杂密度病灶，内见点状、线状血管影及钙化斑，增强可见蜂窝状血管钙化，周围脑组织萎缩，脑沟增宽。
MRA：可直接显示供血动脉、异常血管团及引流静脉。脑血管造影诊断此病最准确，表现为动脉期粗细不等，迂曲的血管团。
颅内动脉瘤
一概述
颅内动脉瘤是指脑动脉内腔的局限性异常扩大造成动脉壁的一种瘤状突出，颅内动脉瘤多因脑动脉管壁局部的先天性缺陷和腔内压力增高的基础上引起囊性膨出，是造成蛛网膜下腔出血的首位病因。
二病因
动脉瘤发病原因尚不十分清楚，动脉瘤形成的病因，概括有以下几种：①先天性因素；②动脉硬化；③感染；④创伤。此外还有一些少见的原因如肿瘤等也能引起动脉瘤，颅底异常血管网症，脑动静脉畸形，颅内血管发育异常及脑动脉闭塞等也可伴发动脉瘤。
三临床表现
1.动脉瘤破裂出血症状
动脉瘤一旦破裂出血，临床表现为严重的蛛网膜下腔出血，发病急剧，患者剧烈头痛，形容如“头要炸开”。频繁呕吐，大汗淋漓，体温可升高；颈强直，克氏征阳性。也可能出现意识障碍，甚至昏迷。部分患者出血前有劳累，情绪激动等诱因，也有的无明显诱因或在睡眠中发病。
2.局灶症状
动眼神经麻痹常见于颈内动脉-后交通动脉瘤和大脑后动脉的动脉瘤，表现为单侧眼睑下垂、瞳孔散大，内收、上、下视不能，直、间接光反应消失。有时局灶症状出现在蛛网膜下腔出血之前，被视为动脉瘤出血的前兆症状，如轻微偏头痛、眼眶痛，继之出现动眼神经麻痹，此时应警惕随之而来的蛛网膜下腔出血。大脑中动脉的动脉瘤出血如形成血肿；或其他部位动脉瘤出血后，脑血管痉挛脑梗死，患者可出现偏瘫，运动性或感觉性失语。巨大动脉瘤影响到视路，患者可有视力视野障碍。
3.分类
动脉瘤出血后，病情轻重不一。为便于判断病情，选择造影和手术时机，评价疗效，国际常采用Hunt五级分类法：
（1）一级无症状，或有轻微头痛和颈强直。
（2）二级头痛较重，颈强直，除动眼神经等脑神经麻痹外，无其他神经症状。
（3）三级轻度意识障碍，躁动不安和轻度脑症状。
（4）四级半昏述、偏瘫，早期去脑强直和植物神经障碍。
（5）五级深昏迷、去脑强直，濒危状态。
四检查
1.血常规，血沉及尿常规
一般无特异性变化，动脉瘤破裂出血早期，白细胞常超过10×/L，血沉也常轻度到中度增快，其增快程度与白细胞数增多的程度相一致，早期可出现蛋白尿，糖尿，严重者可出现管型尿，蛋白尿持续较短，一般数天后即恢复正常。
2.腰穿
动脉瘤未破裂时，腰穿脑脊液检查多无异常变化，在破裂出血时，腰穿是诊断动脉瘤破裂后蛛网膜下腔出血的直接证据。
3.脑脊液生化检查
糖和氯化物多正常，蛋白增高，这是由于红细胞溶解后释放出大量血红蛋白及出血后渗出反应所致，通常在1g/L左右，有人认为脑脊液中每1万个红细胞溶解可增高mg/L的蛋白质，一般在出血后8～10天蛋白质增高幅度最大，以后逐渐下降，另外，应注意区别腰穿损伤所致的血性脑脊液，一般腰穿损伤性血性脑脊液，离心后的上层液体无红色或黄色变化，对联苯胺无阳性反应。
4.CT检查
虽然在确定动脉瘤的存在，大小或位置等方面不如脑血管造影，但是，却安全，迅速，患者无痛苦，不影响颅内压，可以随时采用，并能反复多次随诊观察。
5.MRI检查
6.体感诱发电位检查
刺激正中神经时可记录体感诱发电位，颅内动脉瘤患者发生蛛网膜下腔出血及临床症状者。
7.多普勒超声检查
对术前颈总动脉，颈内动脉，颈外动脉及椎基底动脉的供血情况，结扎这些动脉后或颅内外动脉吻合后血流方向及血流量，可做出估计。
8.脑血管造影
最后确定诊断有赖于脑血管造影，凡患者有蛛网膜下腔出血，自发的Ⅲ-Ⅳ脑神经麻痹或后组脑神经障碍等，均应行脑血管造影检查。
五诊断
根据病因、临床表现、实验室和影像学检查确诊。
六治疗
1.颅内动脉瘤非手术治疗
主要目的在于防止再出血和控制动脉痉挛等，适用于下述情况：①患者病情不适合手术或全身情况不能耐受开颅；②诊断不明确需进一步检查；③患者拒绝手术或手术失败；④作为手术前后的辅助治疗手段。
2.颅内动脉瘤的手术治疗
颅内动脉瘤患者发生了蛛网膜下腔出血应早期手术（夹闭瘤蒂或栓塞动脉瘤），术中采取保护脑的措施（甘露醇，巴比妥类药等），术后扩容治疗，目前对于脑前半循环动脉瘤及后半循环的动脉瘤，椎基底动脉连接部动脉瘤，小脑前下动脉及小脑后下动脉动脉瘤在蛛网膜下腔出血后早期手术，而对基底动脉及大脑后动脉第一部分的动脉瘤多等待其神经症状改善及稳定后再手术。
3.特殊类型动脉瘤的治疗
（1）多发性动脉瘤出血机会较单发者为多，故有人主张处理一个动脉瘤比不处理为好，全部处理比仅处理一个为好，此外，利用一个切口在一次手术中治疗所有动脉瘤对患者最为有利，如果瘤体相距较远，则需分期手术，分期手术应首先处理出血或有出血倾向的动脉瘤，根据影像学和临床症状的综合分析，约96%的出血动脉瘤能被分辨出来，对多发动脉瘤的处理与单发动脉瘤一样，手术死亡率亦相似。
（2）巨型动脉瘤约1/5患者由于各种原因，只能保守治疗，4/5能行手术治疗。
20岁以下及70岁以上多见。一般无明显症状，有时表现为视野缺损，颈内动脉海绵窦处瘤可有颅神经及眼神经损害症状。
CT：平扫为圆形稍高密度影，边清，明显均匀强化，有血栓时，血流部为稍高密度，血栓为等密度，且不强化。无血栓时，MRT1、T2均无信号流空影，有血栓时多为层状高低相间混杂信号。
颅内结核（结核瘤）
临床表现发热、头痛、盗汗，烦躁不安、呕吐，晚期表现为意识丧失，可有频繁抽搐。颅神经受损以面、视、动眼、外展等神经较易受累，颈项强直，布氏征、克氏征阳性。血管病变以及结核瘤可有局灶性中枢神经系统损害表现或肢体瘫痪，癫痫。
脑脊液压力增高，白细胞数与蛋白质均升高，脑脊液涂片、培养以及动物接种可查出结核杆菌，PCR法检测结核杆菌DNA阳性，PPD试验阳性。
折叠编辑本段影像学表现1.CT表现:
结核性脑膜炎CT平片见蛛网膜下腔，尤以鞍上池和侧裂池变形、形态模糊和密度增高，约有50%的病人见鞍区钙化，增强扫描后显示鞍上池和侧裂池显著强化，脑室扩大。
而结核瘤CT平扫显示等密度、高密度或混合密度的结节，典型结核球呈环状或蛋壳状钙化，同时伴有病灶周围水肿。增强CT后见环状或结节状强化。典型者为环状强化包绕中心结节钙化或强化，称为"靶样征"。血行播散多发结核结节CT平扫不能显示，增强后CT见多个圆形结节，偶尔结节中心有低密度区。
2.MRI表现:
结核性脑膜炎好发生于脑底部，表现为脑底部的软脑膜和蛛网膜下腔的广泛炎症。渗出和粘连、增厚。T1加权像显示脑基底池信号增高，T2加权像上信号更高，增强MRI后显示蛛网膜间隙异常强化。结核性脑膜炎常引起3种并发症:结核性脑膜脑炎、脑梗塞和交通性脑积水。结核性脑膜脑炎好发于脑底、丘脑和基底节附近的脑实质，T2加权可见上述部位脑实质内有斑片状高信号强度改变，其内可散在小点片状的低信号影为干酪性坏死，增强后有边缘强化。脑梗塞好发在大脑中动脉供血区，梗塞灶较少，T2加权像上可见小片状高信号强度影散布在基底节和题项叶脑实质内。由于脑基底池的结核炎症渗出，易波及中脑导水管引起阻塞。MRI图像可见导水管以上脑室扩张积液。增强后导水管内可见小条状强化病灶。
结核瘤T1加权像呈低信号，包膜为等信号。T2加权像信号不均，包膜为低或略高信号。结核瘤钙化在T1和T2加权像均为低信号或不显示。
折叠编辑本段鉴别诊断①结核性脑膜炎需与化脓性脑膜炎鉴别。
②颅底散在钙化对结核诊断有重要价值。
③鞍上池附近的蛛网膜增厚、粘连常提示结核性脑膜炎可能性大。
多见于儿童和青年，多为继发。
CT：为等、高密度或混杂密度结节，可见钙化，轻度水肿，有占位效应。
MR：T1WI包膜为等信号，瘤内凝固坏死为低信号。T2WI包膜可高可低，内部信号不均。
囊虫
常有生食猪肉史，癫痫、颅高压，皮下肌肉也可见囊虫结节。
多发钙化型：脑实质内多发小圆形钙化，无强化，囊性病变，壁上有结节，长T1长T2信号。
脑室型：多为脑室形状异常或局限性扩大。
结节性硬化
一概述
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/活婴，男女之比为2：1。
二病因
该病为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。
三临床表现
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2.神经系统损害
（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。
（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。[2]
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
4.肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。
5.心脏病变
47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。
6.肺部病变
肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
7.骨骼病变
骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形。
8.其他脏器
包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
四检查
1.头颅平片
脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。
2.头颅CT或MRI
平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。
3.脑电图
可见高幅失律和各种癫痫波。
4.脑脊液
正常。
5.腹部超声
可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾。
6.超声心动图
新生儿及婴幼儿易发现心脏横纹肌瘤，肿瘤在最初三年内变小过程显著，成年逐步消失，故大龄儿童及成人检测阳性率低。
7.心电图
可发现心律失常，常见预激综合征。
8.胸部X线
可发现肺部错构瘤、气胸等该病。[1-2]
五诊断
1.确诊的TSC
2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征；
2.拟诊的TSC
1个主要指征加上1个次要指征；
3.可能的TSC
1个主要指征或2个及以上次要指征。[3]
4.主要指征
（1）面部血管纤维瘤或前额斑块；
（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；
（3）色素减退斑（≧3）；
（4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）；
（5）多发性视网膜错构瘤结节；
（6）皮质结节；
（7）室管膜下结节；
（8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤；
（9）单个或多发的心脏横纹肌瘤；
（10）肺淋巴管性肌瘤病；
（11）肾血管平滑肌瘤。
5.次要指征
（1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷；
（2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）；
（3）骨囊肿（放射学证实）；
（4）脑白质放射状移行束（放射学证实）；
（5）牙龈纤维瘤；
（6）非肾性错构瘤（组织学证实）；
（7）视网膜色素缺失斑；
（8）Confetti皮损；
（9）多发性肾囊肿（组织学证实）。
6.备注
（1）若脑内皮质发育异常与脑白质移形束同时存在，只能算一个指征；
（2）若肺淋巴管性肌瘤病与肾血管平滑肌瘤共存，则需有其他TSC指征才能确诊；
（3）脑白质移形束与局灶皮质发育异常常见于TSC患者，但因其常单独出现且不具特异性，故只做为次要指征。
六鉴别诊断
根据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数并无医学意义，其他一些疾病如白癜风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫表现的患者需与原发或继发性癫痫鉴别。影像学上需与脑囊虫病鉴别。[2]
七治疗
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。
抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效，TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。
肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤直径大于3.5cm～4.0cm时易发生出血而出现疼痛，此时有干预指征，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此适应证。
肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女，提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效，同样FDA也尚未批准此适应证。
其他对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗。[1]
八预后
目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。
多见于20-40岁，女多于男。颅内散在钙化点、颅骨内板局限性骨质增生。
CT：结节或钙化位于室管膜下及脑室周围，圆形，高密度，增强结节强化，无占位效应。
MR：双侧脑白质、皮层下、室管膜下多发结节状病灶，等、低T1WI，高T2WI
脊索瘤
一概述
脊索瘤是局部的侵袭性或恶性肿瘤，主要好发于50～60岁的中老年，亦发生于其他年龄。这些肿瘤可以发生于沿脊柱中轴的任何部位，但以颅底蝶枕和骶尾部最常见，其生长缓慢，在出现症状前，往往已患病5年以上。脊索瘤的生长虽然缓慢，且很少发生远处转移（晚期可转移），但其局部破坏性很强，因肿瘤继续生长而危害人体，且手术后极易复发，故仍属于恶性肿瘤。
二病因
脊索瘤是由胚胎残留的脊索组织发展而成，是一种先天性肿瘤。脊索是胚胎期位于背中央的中胚层组织，以后成长为部分颅底和脊柱，其残余的脊索组织即为脊索瘤的来源。脊索瘤好发于脊柱的两端中线。呈溶骨性膨胀性破坏。早期肿瘤表面呈分叶状或结节状，肿瘤大小一，有不完整的包膜，色灰白或灰红。瘤组织中可残留碎骨性或骨小粱间隔，软组织钙化，晚期易出血、坏死和囊性变，以单发病灶者多见。
三临床表现
病程长，平均在3年以上，头痛为最常见症状，头痛性质是持续性钝痛，常为全头痛，也可向枕部或颈部扩展，因肿瘤部位，肿瘤的发展方向不同其临床表现各有所不同。
1.鞍部脊索瘤
垂体功能低下，主要表现为阳痿、闭经、身体发胖等；视神经受压产生原发性视神经萎缩，视力减退以及双颞偏盲等。
2.鞍旁部脊索瘤
主要表现动眼、滑车、外展神经麻痹，以外展神经受累较为常见。
3.斜坡部脊索瘤
主要表现为脑干受压症状，即步行障碍，锥体束征，外展、面神经功能损害。由于肿瘤发生于颅底，可引起交通性脑积水，如：肿瘤向桥小脑角发展，出现听觉障碍，耳鸣、眩晕，若起源于鼻咽壁远处，常引起鼻不通气、疼痛，可见脓性或血性分泌物。
四检查
1.X线检查
X线平片显示肿瘤以溶骨性破坏为主，不见钙化及骨化，可见骶骨局部破坏及其钙化斑块，位于骶、尾椎的肿瘤自骶椎中央或偏一侧产生局限性骨质破坏，可使骨质扩张，变薄，消失，位于胸，腰椎椎体者椎体破坏压陷，但椎间隙保持完整。
2.膀胱造影及钡剂灌肠
有助于判断肿瘤的范围。
3.CT检查
CT对确定肿瘤具有定位和定性价值，发现肿瘤有钙化或斑块形成，具有重要价值，并可指导手术，静脉注药后能够明显强化，有助于阐明肿瘤的内容物及其周边包膜特征，骶骨脊索瘤的骨扫描检查常为密度减低或冷结节，CT可清晰显示脊索瘤骨破坏和软组织阴影与马尾神经，大血管及周围组织的关系，注射造影剂可增强CT影像的清晰度。
4.MRI扫描
磁共振检查对肿瘤有定位和定性价值，是评价脊索瘤非常有益的手段，当CT扫描发现骨性破坏后，应常规进行磁共振检查，脊索瘤T1像上呈低信号或等信号，T2像上呈高信号，分叶状的高信号病变与低信号分隔明显，值得提示的是磁共振可以区别肿瘤类型，一般经典脊索瘤比软骨型脊索瘤呈更长的T1和T2信号。
5.显微镜检
显示肿瘤组织变化较多，各个病例不同，甚至同一种瘤的不同区域内也不同，分化差的组织，细胞排列紧密，体积较小，边缘清晰，细胞内外黏液成分较少，分化成熟的组织，细胞排列稀疏，体积较大，呈梭形或多边形，胞浆内有明显的空泡，肿瘤的间质中有纤维间隔，且有多量的黏液积聚，高度恶化时可见核分裂象。
五诊断
1.以逐渐加剧的局部疼痛和功能障碍为主诉，在骶尾椎部位产生各种压迫症状；X线片可见局限性骨质破坏，肿瘤中不见钙化、骨化表现，可诊断为脊索瘤。
2.细胞学检查可确诊，并对其恶性程度作出判断。
六鉴别诊断
骨巨细胞瘤，神经纤维瘤和脊索瘤都是发生在骶骨的常见肿瘤，它们有相同的临床症状，X线片同是溶骨性破坏，彼此容易混淆，需要鉴别，但前两者多为20～40岁的青壮年，骨巨细胞瘤变部位有明显的偏心性；神经纤维瘤的破坏围绕神经孔，使之变大，消失，病变周围有硬化骨，其他少见的良性肿瘤，由于症状轻微，X线片有各自的影像学特征，容易鉴别，更少见的骶骨高恶性肿瘤具有病史短，疼痛剧烈，影响睡眠，卧位不起呈强迫体位，患者很快出现精神不振，体重下降，消瘦，贫血和发热，X线片肿瘤破坏发展较快，呈溶骨性或成骨性穿刺点在后部正中骨质破坏严重的部位，阳性率可高达90%，因此术前获得病理组织学诊断并不困难。
七治疗
中线性肿块需进行放射线拍片检查，并请神经外科医师会诊，以免活检或手术切除时损伤中枢神经系统。近年来随着外科技术的进步、提高，对骶骨脊索瘤已能成功的进行手术切除，多数患者能获得治愈，因此骶骨脊索瘤的治疗中外科切除是主要的治疗方法。在脊索瘤切除后，尽早进行CT或MRI检查，以证实肿瘤切除程度与是否有肿瘤残余，对于拟定术后辅以放疗与否或定期随访有重要指导价值。
八预后
外科手术可提高骶骨脊索瘤患者的生存质量，延长患者生存期。30～70岁的男性患者总体生存率较高，术前较好的Frankel分级、EnnekingⅠ期、全脊椎en-bloc切除术可明显降低骶骨脊索瘤复发率；Frankel分级可作为术后总体生存率的独立预后因素。
30-50岁男性多见，多有头痛，颅神经损害表现。为软组织肿块伴钙化，钙化为散在点状，不定型，蝶鞍，颞骨岩部，枕骨斜坡的骨质破坏。
MR：为不规则肿块，T1为稍高不均匀信号，T2为混杂信号。
星形细胞瘤
一概述
星形细胞瘤是指以星形胶质细胞所形成的肿瘤，据文献报道星形细胞肿瘤占颅内肿瘤的13%～26%，占胶质瘤21.2%～51.6%，男性多于女性。星形细胞肿瘤可发生在中枢神经系统的任何部位，一般成年多见于大脑半球和丘脑底节区，儿童多见于幕下。幕上者多见于额叶及颞叶，顶叶次之，枕叶最少。亦可见于视神经，丘脑和第三脑室旁；幕下者则多位于小脑半球和第四脑室，亦可见于小脑蚓部和脑干。
星形细胞瘤为浸润性生长肿瘤，多数肿瘤切除后有复发可能，且复发后肿瘤可演变成间变性星形细胞瘤或多形性胶质母细胞瘤。
二病因
1.星形细胞瘤
肿瘤主要位于白质内，呈浸润性生长，实性者无明显边界，多数不限于一个脑叶，向外生长可侵及皮质向内可破坏深部结构，亦可经过胼胝体越过中线侵犯对侧大脑半球有囊性变的肿瘤可称为“囊在瘤内”。而位于小脑的星形细胞瘤常为一个大囊，囊壁上有肿瘤结节，囊壁为纤维结缔组织及神经胶质纤维构成，因此只切除肿瘤结节即可达到根治肿瘤的目的，此种肿瘤称之为“瘤在囊内”少数小脑星形细胞瘤为实质性，呈浸润性生长，无明显边界，预后较囊性者差。
2.间变性或恶性星形细胞瘤
主要见于大脑内，瘤体较大，有时侵犯几个脑叶或者越过中线侵犯对侧大脑半球。瘤组织色灰红，质地较软，在脑内呈浸润性生长，与周围脑组织有一定的边界。肿瘤细胞可向皮质浸润生长，形成围绕神经元周的“卫星现象”。有囊性变和小灶性出血坏死灶。
3.毛细胞型星形细胞瘤
毛细胞型星形细胞瘤生长缓慢，来源于神经上皮组织肿瘤。肿瘤好发于中线结构的脑白质部位和小脑半球，以发生在漏斗部位者最为典型，有时称漏斗瘤；发生于视神经称为视神经胶质瘤，发生于前视路、下丘脑与脑干的肿瘤边界欠清，多呈实质性，血供丰富。
三临床表现
临床症状包括一般症状和局部症状，前者主要取决于颅内压增高，后者则取决于病变的部位和肿瘤的病理类型及生物学特性。
1.一般症状
肿瘤的不断生长占据颅腔内空间，肿瘤阻塞脑脊液循环通路造成脑积水和（或）脑水肿，脑脊液的回吸收障碍等均可造成颅内压增高，如头痛、呕吐等。
2.不同性质肿瘤的临床表现
（1）星形细胞瘤生长缓慢，病程常长达数年，平均3.5年，多数患者呈缓慢进行性发展，癫痫常为首发症状，50%患者以癫痫起病，多数患者有头痛，精神运动性肌无力，可出现呕吐与明显意识障碍。神经系统检查多数患者有视盘水肿与脑神经障碍。近半数患者出现肢体肌无力，而少数患者出现言语困难、感觉障碍、视野改变。
（2）间变性星形细胞瘤病程较星形细胞瘤短平均6～24个月。大脑半球病灶主要临床症状为头痛、精神症状、肢体无力、呕吐、言语困难、视力改变及嗜睡。神经系统检查可发现偏瘫、视盘水肿、脑神经损害表现、偏盲、偏身感觉缺失。发病呈进行性加重，部分可出现突然恶化间脑肿瘤早期即可有颅内压增高表现，有偏瘫、神经性无力、记忆力减退、意识混乱及癫痫与内分泌紊乱症状。
（3）毛细胞型星形细胞瘤一般病程较长，前视路型肿瘤位于眶内者主要表现为视力受损伴有无痛性突眼，可有不同类型的偏盲，斜视及视神经萎缩，肿瘤位于视交叉者则多以双侧视力受影响，有视盘水肿、斜视、视神经萎缩及头痛。下丘脑型肿瘤多有内分泌紊乱、间脑综合征与早熟。直径2cm以上的肿瘤可引起脑积水。
四检查
1.神经电生理学检查
脑电图对以癫痫为首发症状者有一定的帮助，主要表现为局灶性低幅慢波，部分表现为广泛的中度或重度异常，视觉诱发电位（VEP）检查对视神经胶质瘤，颞枕叶肿瘤有帮助，脑干听觉诱发电位（BAEP）则有助于脑干，小脑等部位肿瘤的诊断。
2.X线检查
多数患者头颅X线平片表现颅内压增高。部分可见到点状或圆弧状钙化。视神经肿瘤可见视神经孔的扩大并可导致前床突及鞍结节变形而形成“梨形蝶鞍”。
3.CT检查
纤维型和原浆型星形细胞瘤，CT多呈低密度，较均匀一致，占位效应不明显，瘤内无出血灶或坏死灶，瘤周无明显水肿影。除少数病例外，一般注射造影剂不增强或稍有增强。间变性星形细胞瘤CT上呈低密度或不均一低密度与高密度混杂病灶。
4.MRI检查
星形细胞瘤在MRI上T1WI呈低信号T2WI呈高信号。MRI可清楚显示肿瘤浸润脑组织的程度。增强后星形细胞瘤一般不强化，少数肿瘤有周边斑点状轻度强化影。良性星形细胞瘤表现T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，信号强度均匀，瘤周水肿轻微，注射Gd-DTPA增强不明显。恶性星形细胞瘤在T1加权相上呈混杂信号以低信号为主，间以更低信号或高信号，体现了肿瘤内坏死或出血。
间变性星形细胞瘤在MRI上，肿瘤T1WI为低信号T2WI为高信号，较多形性胶质母细胞瘤影像稍均匀，无坏死或出血灶。增强后，80%～90%肿瘤有强化。肿瘤强化表现不一，可为环形结节形、不规则形等，另有部分肿瘤强化均匀一致。
五诊断
根据患者的临床表现与辅助检查一般可以做出诊断。
腰椎穿刺对已有明显颅内压增高患者应视为禁忌。一般星形细胞瘤多表现不同程度的颅内压增高，脑脊液检查白细胞多数正常而蛋白含量增高，这在肿瘤接近脑室或蛛网膜下腔时尤为明显，但脑脊液蛋白含量正常也不能排除肿瘤的存在。
六鉴别诊断
星形细胞瘤与脑梗死急性期和脱髓鞘性疾病的急性期难以鉴别，只有加强随访才能进行区别。急性脑梗死和脱髓鞘疾病分别在5～10天及3～6周后，头颅CT与MRI上会出现病变的典型变化，而星形细胞瘤短期内在影像学上将不会发生变化。下丘脑毛细胞型星形细胞瘤MRI检查由于肿瘤信号均匀，可明显增强，常不易与实质性颅咽管瘤及鞍上生殖细胞瘤等鉴别。
七治疗
星形细胞瘤目前多主张：尽量争取手术，术后酌情辅助放疗和/或化疗；不能手术的可采取立体定向放射治疗和/或化疗。
立体定向放射治疗（SRT），可以分次照射或单次大剂量照射，达到控制星形细胞瘤目的，主要有γ-刀、X－刀等，其中γ-刀治疗更为精确。下列情况可考虑采用：
1.对位于脑深部和（或）重要功能区（如脑干、丘脑）的小体积且边界清楚的实体性低级别胶质瘤，可单纯采用SRT治疗，以降低正常脑组织的放射损伤。
2.某些放疗敏感性差的高级别胶质瘤（如间变性星形细胞瘤、胶质母细胞瘤等），手术后经常规普通放疗，可用SRS/SRT作为补充或推量治疗，有助于增加肿瘤组织的放射剂量，提高局控率。
3.对于手术和放疗后复发且体积较小的低/高级别胶质瘤，可考虑单纯采用SRS/SRT治疗。
八预后
星形细胞瘤经手术和（或）放疗后，预后尚佳，一般认为肿瘤的病理类型、手术切除程度、发病年龄、病程、临床表现均可决定患者的预后。肿瘤全切者5年生存率可达80%，而部分切除肿瘤或行肿瘤活检者5年生存率仅为45%～50%。对40岁以上肿瘤次全切除的患者，放疗可获得满意效果。肿瘤复发预后不佳，约半数肿瘤复发后恶变，近1/3肿瘤复发后演变为胶母细胞瘤。
颅高压及肿瘤占位的局部症状。平扫多为均匀低密度，壁可有钙化，囊壁不规则强化。
MR：为长T1长T2信号。水肿轻微。
斯-威综合征
脑三叉神经血管瘤病，多为散发，无性别差异。
CT：平扫典型为顶枕皮质区脑回样、弧带状或波浪状钙化，同时伴有同侧大球或局部脑萎缩，脑沟加深增宽，增强病变区脑回样强化。
MR：异常血管流空信号，也可因有血栓为高信号，钙化为低信号。
节细胞胶质瘤
节细胞瘤：钙化不到35%，特点是钙化常位于肿瘤囊变区。
节细胞胶质瘤：钙化为囊周围壁钙化。
左为节细胞胶质瘤，右为节细胞瘤
神经母细胞瘤
一概述
神经母细胞瘤（neuroblastoma）是由未分化的神经母细胞构成的肿瘤，主要发生于小儿，近一半的神经母细胞瘤发生在2岁以内的婴幼儿。发生于颅内者以额叶和顶叶最常见，发生于交感神经系统的神经脊部位者以肾上腺最常见，但也可发生在颈部、胸部、腹部以及盆腔的神经组织。
肿瘤边界清楚，质地硬，常有出血、坏死和囊性变，光镜下可分为3型。
二病因
具体病因不详，可能与某些遗传易感因素有关。
三临床表现
1.病程短，初发症状不典型，早期诊断困难，非特异性症状包括疲乏、食欲减退、发热和关节疼痛等。
2.发生于颅内者以癫痫、中枢神经系统局灶性症状和颅高压症状为主要表现，中枢神经系统内转移灶多见。
3.发生于颅外者取决于肿瘤所在部位及转移部位：累及胸腔者可有胸背部疼痛和呼吸困难；累及腹腔者表现为腹胀和便秘；累及椎管者表现为躯干与肢体力量减退、运动和感觉障碍。
四检查
1.特异性的银浸染色和神经元相关细胞骨架蛋白的免疫组化和特异性检测神经突起。
2.磷钨酸苏木精（PTAH）染色和神经胶质纤维酸性蛋白（GFAP）免疫组化有助于确定原始肿瘤内有无肿瘤性胶质成分。
3.以神经母细胞起源的肿瘤——嗅神经母细胞瘤的影像学常表现为：
（1）CT检查：肿块主要位于鼻腔顶部、上鼻甲和鼻中隔上部，少数位于中、下鼻道，可侵犯邻近鼻窦、眼眶或经筛板侵及前颅窝底；平扫鼻腔顶部不均匀的软组织密度肿块，形态不规则；冠状面骨窗显示筛板、鼻中隔或邻近眶壁骨质吸收破坏；增强示中等至明显强化。
（2）MRI检查：低T1等或高T2信号，瘤内囊变可致信号不均，矢状位和冠状位扫描示肿块向颅内侵犯；增强扫描示肿块呈中度至明显强化。
五诊断
1.诊断主要依据患者临床表现和神经影像学检查，但因此类疾病发病率低、影像特异性差，诊断常较为困难。
2.部分患者的血液或尿液里儿茶酚胺及其代谢产物（多巴胺，高香草酸、香草扁桃酸）的浓度较正常人群有显著升高，间位腆代苄胍扫描等有助于诊断。
3.最终确诊取决于术后病理。
六鉴别诊断
嗅神经母细胞瘤与鼻腔或筛窦癌、恶性淋巴瘤、横纹肌肉瘤等恶性肿瘤，鼻腔内翻乳头状瘤、嗅沟脑膜瘤等良性肿瘤相鉴别。
七治疗
以手术加术后放疗为主要治疗措施，预后差。
属于原始神经外胚层肿瘤（PNET），恶性程度很高，钙化常见，常散在分布整个肿瘤区，甚至整个肿瘤呈团块状钙化。
室管膜瘤
一概述
室管膜瘤来源于脑室与脊髓中央管的室管膜细胞或脑内白质室管膜细胞巢的中枢神经系统肿瘤。总发病率占颅内肿瘤的2%～9%，占神经上皮肿瘤的10%～18.2%，男多于女，多见于儿童及青年，儿童组的发病率较高，占儿童颅内肿瘤的6.1%～12.7%，占全部神经上皮肿瘤的8%～20.9%。约75%位于幕下，幕上仅占25%。一项对儿童室管膜瘤的研究表明，恶性室管膜瘤更多的位于幕上，而低级别的室管膜瘤更多的发生在后颅窝。
二病因
室管膜瘤多位于脑室内，少数肿瘤的主体位于脑组织内。后颅凹室管膜瘤主要发生于第四脑室的顶、底和侧壁凹陷处，肿瘤位于第四脑室者大多起于脑室底延髓的部分。肿瘤的增长可占据第四脑室而造成梗阻性脑积水，有时肿瘤可通过中间孔向枕大池延伸，少数可压迫甚至包绕延髓或突入椎管而压迫上颈髓。部分肿瘤起源于第四脑室顶，占据小脑半球或蚓部内，偶可见肿瘤发生于桥小脑角者。
幕上肿瘤多见于侧脑室，可起源于侧脑室各部位，常向脑实质内浸润。发生于第三脑室者少见，位于其前部者可通过室间孔向两侧脑室延伸。幕上室管膜瘤被认为是起源于侧脑室或三脑室的室管膜上皮，肿瘤既可以完全在脑室内，也可以部分在脑室内、部分在脑室外。但是，肿瘤也可能发生于大脑半球内的任何地方而完全位于脑室外，肿瘤起源于室管膜细胞嵴，可能是神经管内折叠时形成畸形的结果，这样的肿瘤好发于额叶、颞叶、顶叶和第三脑室。
三临床表现
1.第四脑室室管膜瘤
（1）颅内压增高症状其特点是早期出现、间歇性、与头位变化有关。晚期常呈强迫头位，头多前屈或前侧屈。由于体位改变可刺激第四脑室底部的神经核团，尤其是迷走神经及前庭神经核，表现为剧烈的头疼、眩晕、呕吐、脉搏、呼吸改变，意识突然丧失及由于展神经核受影响而产生复视、眼球震颤等症状，称为Brun征。由于肿瘤的活动，可突然阻塞正中孔或导水管引起脑脊液循环受阻，因而可呈发作性颅内压增高，此现象多由于体位突然改变时发生。严重的颅内压增高可发生小脑危象。
（2）脑干症状和脑神经损害症状脑干症状较少，当肿瘤压迫或向第四脑室底部浸润生长时，可以出现脑桥和延髓诸神经核受累症状，多发生在颅内压增高之后，少数也有以脑神经症状为首发症状。脑神经损害症状的出现、受累过程和范围与肿瘤的发生部位和延伸方向有密切关系。
（3）小脑症状小脑症状一般较轻，因肿瘤沿侧方或背侧生长影响小脑脚或小脑腹侧所产生，表现为走路不稳，常可见到眼球震颤，部分病人表现共济失调和肌力减退。
2.侧脑室室管膜瘤
侧脑室室管膜瘤起自侧脑室壁，以侧脑室额角及体部为多见，肿瘤生长缓慢，可以长得很大而充满全部侧脑室，少数瘤体可经过室间孔钻入第三脑室内。
（1）颅内压增高症状因为肿瘤生长缓慢，在造成脑脊液循环障碍之前症状多不明显。由于肿瘤在脑室内有一定的活动度，可随着体位的改变产生发作性头疼伴呕吐，时轻时重，不易被发觉，病人时常将头部保持在一定的位置（即强迫头位）。当肿瘤的体积增大足以引起脑脊液循环受阻时，才出现持续头疼、呕吐、视盘水肿等一系列颅内压增高的症状。急骤的颅内压增高，可引起昏迷或死亡。儿童病人可因为长期颅内压增高使头颅增大和视力减退。
（2）肿瘤的局部症状早期由于肿瘤对脑组织压迫较轻微，局部症状多不明显，肿瘤生长较大时，尤其当侵犯丘脑、内囊和基底节或肿瘤向脑实质内侵犯时，可表现对侧轻偏瘫、偏侧感觉障碍和中枢性面瘫。肿瘤造成癫痫发作者少见。
3.第三脑室室管膜瘤
第三脑室室管膜瘤极为少见，肿瘤多位于第三脑室后部。由于第三脑室腔隙狭小，极易阻塞脑脊液循环通路造成梗阻性脑积水，早期出现颅内压增高并呈进行性加重。有时由于肿瘤的活瓣状阻塞室间孔及导水管上口，出现发作性头疼及呕吐等症状，并可伴有低热。位于第三脑室前部者可出现视神经压迫症状及垂体、下丘脑症状。位于第三脑室后部者可以出现眼球上视运动障碍等症状。
4.脑内室管膜瘤
部分室管膜瘤不长在脑室内面而位于脑实质中，其组织来源为胚胎异位的室管膜细胞，也可能是起源于脑室壁的肿瘤向脑实质内生长。幕上者多见于额叶和顶叶内，肿瘤常位于大脑深部临近脑室，亦显露于脑表面，临床表现与脑各部位占位症状相似，在较小儿童常见，肿瘤多巨大，术前确诊较为困难。
四检查
1.实验室检查
绝大多数病人腰椎穿刺压力增高，特别是在幕下肿瘤合并脑积水时更加突出。约半数病人脑脊液蛋白增高，约近1/5的病人脑脊液细胞数增高。由于常有肿瘤细胞脱落于脑脊液中，故镜检脑脊液时需要注意和白细胞鉴别。
2.其他辅助检查
（1）室管膜瘤头颅CT与MRI对室管膜瘤有很高的诊断价值，CT平扫呈边界清楚的稍高密度影，其中夹杂有低密度。瘤内常有高密度钙化表现，幕上肿瘤钙化与囊变较幕下肿瘤多见。部分幕上肿瘤位于脑实质内，周围脑组织呈轻至中度水肿带。MRIT1加权为低、等信号影，质子加权与T2加权呈高信号。注射增强剂后肿瘤呈中度至明显的强化，部分为不规则强化。
（2）间变性室管膜瘤在CT与MRI上强化明显，肿瘤MRI表现T1WI为低信号，T2WI与质子加权像上为高信号，肿瘤内信号不均一，可有坏死囊变。
（3）室管膜下室管膜瘤在CT上表现为位于脑室内的等或低密度边界清楚的肿瘤影。在MRI上肿瘤表现T1WI为低信号，T2WI与质子加权呈高信号影。约半数肿瘤信号不均一，由钙化或囊变引起。注射增强剂后部分肿瘤可有不均匀强化。
五诊断
根据临床表现及辅助检查，一般可以做出诊断。
六治疗
手术全切肿瘤是室管膜瘤的首选治疗方案，脑室内室管膜瘤术前可先置脑室外引流以降颅内压。对于未能行肿瘤全切除的患者，术后应行放射治疗。尽管对室管膜瘤术后放疗并未有较统一的认识，但多数作者仍建议行剂量为50～55Gy放射治疗。由于绝大多数为瘤床原位复发，因此对室管膜瘤不必行脑脊髓预防性照射。成人患者术后化疗无显著效果，但对复发或幼儿不宜行放疗的患者，化疗仍不失为一重要的辅助治疗手段。常用的化疗药物有卡莫司汀、洛莫司汀、依托泊苷（依托泊甙）、环磷酰胺与顺铂等。3岁以下婴幼儿化疗可在术后2～4周开始，休息4周后开始下一个疗程，可延长患者生存期，从而使患者可在3岁以后接受放疗。间变性室管膜瘤手术仍是治疗的主要措施，术后放疗是必需的，放疗宜早，剂量应较大，55～60Gy。另需加预防性脑脊髓放疗。化疗是辅助治疗的手段之一，短期内控制肿瘤生长。
手术是根治室管膜下室管膜瘤的主要措施。由于室管膜下室管膜瘤呈膨胀性生长，边界清晰，多数可做到肿瘤全切除。对于肿瘤生长部位深在、难以做到肿瘤全切者，次全切除亦可获得良好的治疗效果。放疗一般不常规应用。但对于肿瘤细胞核呈多形性改变的，或为混合性室管膜瘤——室管膜下室管膜瘤的患者，建议放疗。蛛网膜下腔种植播散的发生率根据肿瘤的部位而变化。
七预后
影响室管膜瘤预后的因素包括肿瘤的部位、组织学类型、复发的速度和年龄等，其中前二者起决定作用。国内资料术后复发平均在20个月内。根据神经影像、脑神经受损体征等所表现出的脑干受侵犯状况也与预后差密切相关。间变性室管膜瘤预后较差，复发率高，并易沿脑脊液播散，5年生存率较室管膜瘤低。室管膜下室管膜瘤术后患者一般预后良好，极少见复发或脑脊液播散。
多发于生于幕下，幕上约占38%，钙化分布及形态无特征性。
脂肪瘤
位于胼胝体周围的脂肪瘤常见斑点状、弧线状或新月状钙化，常发生于较大的脂肪瘤，钙化常位于瘤的边缘部分。
MR：T1、T2均高信号，常合并胼胝体发育不全。
转移瘤
转多瘤钙化罕见，主要为骨肉瘤和乳癌转移，也可见于肺癌转移。
左2为肺癌转移，右1为乳癌转移
松果体区肿瘤
此区肿瘤为生殖细胞瘤，松果体瘤，畸胎瘤。
左1为松果体区畸胎瘤，右2为松果体细胞瘤
畸胎瘤
为胚胎残存肿瘤，常位于中线部位，含有脂肪、钙化、及等密度影，增强多为不均匀强化。
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