软组织病例讨论

病史：女性，足背部肿物，无创伤史。

镜下如下：

答案：含铁血黄素性纤维脂肪瘤性肿瘤

讨论：翻译：张福志

定义:

含铁血黄素性纤维脂肪瘤性肿瘤（Haemosideroticfibrolipomatoustumour，HFLT）是一种无包膜的局部侵袭性肿瘤，由脂肪细胞，有含铁血红蛋白的梭形细胞和含铁血红蛋白的巨噬细胞组成。

ICD-O编码:

/1含铁血黄素性纤维脂肪瘤性肿瘤

相关术语：

可接受：含铁血黄素沉积性纤维组织细胞脂肪瘤样病变。

部位：

迄今为止，最主要的部位是脚，尤其是脚背部和脚踝周围，其次是手、小腿、大腿和脸颊。

临床表现:

HFLT是一种生长缓慢的，皮下偶有疼痛的软组织肿块。MRI显示浸润性脂肪伴含铁血黄素沉积。

流行病学：

HFLT以女性为主，好发50-60岁，但年龄范围很广，包括儿童。

发病机制：

细胞遗传学分析显示接近二倍体的核型具有平衡或不平衡的t(1；10)(p22-p31；q24-q25)，3p的物质损失，以及3p11-p12的扩增。t(1；10)不产生融合转录本，但总是以1p22中的TGFBR3为目标，在10q24中的OGA(前MGEA5)或附近显示断点，并导致邻近的FGF8和NPM3的转录上调。t(1；10)在高达85%的HFLTs中发现。3p中的扩增子包含VGLL3和CHMP2B，它们显示增加的表达。在粘液炎性纤维母细胞肉瘤和软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤，表明这些亚型之间存在发病联系。一些粘液炎性纤维母细胞肉瘤中存在BRAF融合，但在HFLT中未检测到。

大体：

肿瘤大小平均为7.7厘米，但可以达到19厘米。HFLT的边界不清，深黄褐色，易碎，偶有出血。

组织病理学:

HFLT由不同比例的成熟脂肪小叶与梭形纤维母细胞束状组成，其中含有含铁血黄素、含有血铁素的巨噬细胞和破骨样巨细胞。在某些区域，梭形细胞分布较为松散，数量较少，常在单个脂肪细胞之间和血管周围延伸。偶尔出现异型核的大细胞。核分裂计数低，无坏死。有时可见核假包涵体和大的、扩张的、部分血栓的血管，血管周围透明变性，形态与多形性透明变性血管扩张性肿瘤重叠。在多形性透明变性血管扩张性肿瘤的周围可见类似HFLT的区域。罕见HFLT病例可能复发为粘液样肉瘤，其组织学特征为混合型HFLT-粘液炎性纤维肉瘤；梭形细胞CD34和钙蛋白呈阳性。

诊断分子病理学:

显示t（1;10）（p22;q24）或OGA和TGFBR3重排可能对诊断会有所帮助。

必要的诊断标准：

必需：成熟的脂肪组织与平淡的有含铁血黄素的梭形细胞和巨噬细胞混合。

理想的：显示t（1;10）（p22;q24），OGA和/或TGFBR3重排（在某些情况下）。

预后和预测：

局部复发率为30–50％，尤其是如果肿瘤未完全切除的话。完全手术切除可以降低复发率。单纯HFLT尚无转移报道，但罕见的肿瘤转化为肉瘤可能导致远处转移。

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