作者：薛恒
单位：医院
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患者为男性，58岁。6个月前无明显诱因出现左膝关节肿痛，程度较剧烈，局部伴有皮温升高，无皮疹，无发热。患者未予重视，后逐渐缓解。2个月前左膝关节症状持续，同时左胫前出现一鸡蛋大小肿物，压痛明显，伴红肿、局部皮温增高。既往史：无特殊。个人史：吸烟40年，每日1包。近2年每日饮酒2两。体格检查：左膝关节内侧红肿、压痛，左侧胫骨前皮下结节，质偏硬、压痛。
图片分别显示左膝关节内侧肿胀（左）及小腿肿物（右）。
实验室检查：抗角蛋白抗体（-），结核菌抗体（-），类风湿因子20IU/ml，C反应蛋白1.64mg/ml（↑），抗环瓜氨酸多肽抗体（-），肝功（-），尿酸umol/L，甘油三酯1.84mmol/L（↑），HLA-B27（-），白细胞16.7×/L（↑），血红蛋白g/L，血小板×/L，血沉16mm/hr。所有肿瘤标志物（-）。
临床诊断：关节肿痛待查。申请进行左膝关节及左侧小腿肿物处超声检查。
左膝关节超声显示：左侧股骨内侧髁及胫骨内侧髁骨质不规整，可见骨质破坏。骨表面可见低回声，未见明显血流信号。骨膜反应？
髌腱近端深方亦可见不规则团块状低回声。
左侧股骨远端滑车软骨未见“双轨征”。
左侧小腿前方肿物处超声显示：胫骨中段骨皮质连续性中断，呈溶骨性改变，其周边可见低回声肿物，边界清，可见少量血流信号。考虑骨肿瘤可能。
由于临床怀疑患者存在痛风，故同时进行了膝关节双能CT检查。
CT提示：左膝关节骨密度减低，左侧股骨内侧髁可见虫蚀样溶骨性骨质破坏。周围软组织肿胀。
目前所需解决的几个问题：患者痛风的诊断是否成立？髌腱深方、胫骨近端及小腿肿物是否可以用痛风的诊断来解释？如何解释患者白细胞及血沉增高？下一步的诊疗计划是什么？
1、患者为中年男性，主诉为膝关节疼痛、红肿，程度剧烈，后未经治疗逐渐缓解，符合痛风临床表现。虽然就诊时尿酸不高（umol/L），可能是由于痛风处在缓解期。此外，双源CT是目前影像学检查技术中唯一能显示尿酸盐结晶的技术，诊断的灵敏度及特异度均较高（足底的茧和指甲可造成假阳性，但此例显然不属于这种情况）。因此，虽然没有通过抽吸关节腔积液，在偏光显微镜下寻找针样、双折射阴性的尿酸盐结晶，但患者存在痛风的可能性很大。
2、痛风可以引起滑膜增生、穿凿样骨质破坏，以及软组织肿物（痛风石），但患者的疼痛不能完全用痛风发作来解释，有以下几个原因：（1）、患者疼痛明显，如果疼痛由痛风引起，患者应处于发作期。但此时尿酸在正常范围内，不符合痛风发作的表现。（2）、按照痛风治疗1月余，患者症状无好转，超声显示胫前包块大小无变化。（3）、胫前包块疼痛明显，痛风石通常为无痛性肿块。典型的痛风石在超声上表现为不均质回声，以高回声为主，相互聚集，可伴声影，无血流信号，而该患者的胫前包块为均质低回声，内有血流信号。
另一痛风诊断明确的患者，膝关节上方纵切（左）及横切（右）图像显示：股四头肌腱浅方无痛性包块，以高回声为主。
此时，一元论，即用痛风解释胫前包块存在很多疑点，应重新进行鉴别诊断。对于该患者，软组织包块伴骨质破坏的征象组合应考虑骨肿瘤。可能的诊断包括：（1）骨肉瘤。好发于青少年的长骨干骺端，不符合。（2）软骨肉瘤。可发生于任何年龄，除骨质破坏和软组织包块外，肿物内常出现数量不等、分布不均、疏密不一的散在钙化，此例未见，可能性小。（3）骨髓瘤。40岁以上多见，男女比2:1。好发部位为颅骨、脊柱、肋骨、骨盆、股骨，表现为广泛骨质疏松、多发骨质破坏、破坏区周围的软组织包块、病理性骨折。本例患者软组织包块位于膝关节和胫骨，虽不是骨髓瘤的好发部位，但不能完全排除，需病理诊断。（4）、转移性骨肿瘤。多见于中老年男性，常发生骨转移的肿瘤包括：前列腺癌、肾癌、甲状腺癌、乳腺癌、肺癌等。好发部位为骨盆、脊柱、颅骨、肋骨等中轴骨，膝、肘以下骨转移瘤少见，且该患者所有肿瘤标志物均为阴性，可能性小。
3、患者白细胞及血沉增高，结合左侧小腿肿物处红肿、压痛，需考虑肿瘤合并感染。但患者没有穿刺或者手术或外伤史，肿瘤合并感染的可能性比较小，需进一步寻找全身其他部位感染灶。
4、该患者虽然存在痛风，但目前尿酸处于正常水平。需要解决的主要问题便是明确膝关节及胫骨中段软组织包块的性质，而最简单有效的方法便是超声引导下穿刺活检，并对穿刺物进行细菌培养，以明确患者白细胞及血沉增高是否是由于肿瘤合并感染所造成。
患者同时进行了膝关节及胫骨中段软组织包块的穿刺活检，穿刺手感软。
病理结果显示：胫前及膝关节肿物：穿刺组织中见大量短缩性及上皮样细胞，偶见多核细胞，细胞异型性明显，形态考虑为高级别肉瘤。结合免疫组化结果：CK混（少数细胞+），CD34（-），INI1（+），Desmin（-），ERG（+），CD31（-），Ki-67（约80%+），EMA（-），S-（-），首先考虑具上皮分化的间叶来源高级别肉瘤。穿刺组织细菌培养为肺炎克雷伯氏菌1+，拉丝实验阳性，对舒普深、左氧、头孢曲松敏感。
至此，诊断水落石出。患者虽然存在痛风，但通过全面分析，痛风不能解释患者的症状以及髌腱深方、胫骨近端和小腿肿物。CT诊断膝关节痛风性关节炎没有错误，但并不全面，且由于没有包括小腿中部的肿物，所以一定程度上影响了临床的诊断，导致患者在我院初诊2个月后，经过一系列针对痛风的治疗无效后，才实施了小腿肿物的穿刺活检。一元论在多数情况下是正确的，但由于生活水平提高，痛风这一疾病变得越来越常见。强硬地用痛风解释患者的所有症状显然是不合理的。由于患者同时存在白细胞及血沉增高，请感染科会诊后考虑肿瘤合并感染，由于手术、外伤所致感染的多半是格兰阳性菌，而该患者穿刺组织细菌培养为肺炎克雷伯氏菌，是格兰阴性菌，考虑是呼吸道或者消化道的血运性感染可能性大。至此，患者除了进行抗感染治疗以外，已积极联系骨科进行手术治疗，而患者之前的痛风早就成为了次要矛盾。
全面的病史、实验室检查信息、疾病的演变过程及综合影像学分析对于正确的诊断十分重要。当一元论出现疑点时，应及时重新思考，寻找更为合理的解释和诊断，才能保证患者得到及时的正确诊断和治疗。
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