患者教育骨与软组织肉瘤的基因检测,测

近年来，抗肿瘤靶向药物作为新的治疗手段，目前已成功应用于多种类型肿瘤的治疗。相比于传统的化疗，靶向药物具有副作用小、耐受好的特点。近年来，一些靶向治疗药物对特定组织学类型的晚期软组织肉瘤（STS）显示出了较有前景的结果，已有多种靶向药物应用于晚期或不可切除STS的治疗。对于一些特殊病理亚型，由于缺乏标准、有效的一线化疗方案，特定的靶向药物可以考虑用于特定类型不可切除或晚期软组织肉瘤的一线治疗。作为此类靶向药物应用的前提，基因检测逐渐被越来越多的肿瘤患者所认识和了解。今天我们就广大骨与软组织肉瘤患者对于基因检测存在的相关问题进行解答。1.什么是基因检测？基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。基因检测可以诊断疾病，用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。2.骨与软组织肉瘤患者能从基因检测中得到哪些信息？全外显子测序（Whole-exomesequencing，WES）是目前应用频率最高基因组测序方法。外显子是人基因组的蛋白编码区域，利用序列捕获技术可以将其DNA捕获并且富集。虽然外显子区域不到全基因组的2%，但是却集中了大部分疾病的致病突变位点。相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。以华大基因旗下产品华梵安?为例，该产品主要针对实体瘤患者，采用国际领先的高通量测序平台，一次性检测个肿瘤相关基因，整合自主开发的MSI和TMB精准分析流程指导免疫治疗，覆盖FDA、NCCN指南推荐及临床试验阶段的多种药物的基因检测靶点，解决靶向用药、免疫治疗、化疗药物、遗传风险、评估预后、复发监控六大临床需求，根据每个样本的检测情况提供全方位、精准的解读，协助医生制定更完善的治疗方案，为患者争取治疗时间和用药机会。3.如果患者决定进行基因检测，需要使用哪些标本？以华大基因旗下产品华梵安?为例，对于肿瘤组织个体化诊疗基因检测，需要同时送样肿瘤样本及对照样本。肿瘤样本包括新鲜手术癌组织、新鲜穿刺组织、石蜡包埋切片或DNA，对照样本为5-10ml外周血。4.骨与软组织肉瘤需要